9岁的小红（化名）近视度数一年半飙升近300度！焦急的家长带她来院求诊，以为是普通近视发展过快。

然而，何氏眼科低视力门诊李杰主任在检查结果上一个关键指标发现了“异常”，就像一把钥匙，意外打开了一扇通往严重全身遗传病的大门，及时挽救了孩子的健康...甚至生命。

一年半前，9岁的小红（化名）在外院查出双眼近视250度，为了控制近视度数增长过快，家长采取了一系列近视防控手段，并佩戴了角膜塑形镜。

家人本以为能控制住近视度数的增长，但没想到一年半后复查，近视度数竟飙升到了600度左右！这个速度远远超出了正常增长范围，焦急的家长慕名来到我院近视防控及儿童眼病专科，迫切想知道：孩子眼睛怎么了？度数为何涨得这么快？

李杰主任通过详细问诊及检查后，通过比对近两年的检查结果，发现患儿的检查结果与她表现出来的度数严重不符。检查结果提示患儿不会是大于600度的高度近视，而是有隐匿性的其他眼部疾病。

果然，进一步的检查揭示了一个更核心的问题：小红的双眼存在晶状体异位（半脱位）！ 

（图：晶状体异位示意图/患者眼部检查图）

晶状体异位，尤其是发生在儿童身上，常常是某些严重全身性遗传病的“信号灯”！为了揪出真正的病因，避免误诊误治，李杰主任果断建议小红进行眼科遗传病相关基因检测。

检测结果令人震惊：在小红的CBS基因上发现了两个疑似致病性的变异。而这个基因变异可能会导致一种名为“高同型半胱氨酸血症1型”的常染色体隐性遗传代谢病！

这个诊断意味着什么？绝不仅仅是近视那么简单！CBS基因突变导致同型半胱氨酸在体内大量堆积，如同埋下了一颗“定时炸弹”，会引发全身多系统的严重损害：

• 致命风险：全身广泛性的动静脉血栓形成（可能导致中风、肺栓塞等，危及生命）。

• 神经系统：智力发育迟缓、癫痫、精神疾病。

• 骨骼系统：出现类似“蜘蛛指”、肢体比例异常、脊柱弯曲、胸骨畸形等。

• 肝脏：脂肪肝等。

• 眼部：晶状体脱位（>90%患者）、早发性快速进展的高度近视、视网膜脱离、青光眼、白内障等。

小红的“度数疯涨”，正是这个可怕全身病在眼睛上的早期表现之一！

检测结果出来后，医生建议小红尽快转诊到综合医院进一步诊治。在内分泌科血液检测印证了诊断：她的同型半胱氨酸水平高达300+ μmol/L（正常值应<15 μmol/L）！情况非常危急。

幸运的是，得益于李杰主任的早期精准识别和基因检测的快速确诊，治疗得以立即启动：

• 特殊饮食：严格限制富含甲硫氨酸的食物（如蛋类、肉类、某些豆类）。

• 药物补充：大剂量补充维生素B6、维生素B12、叶酸、甜菜碱等，帮助代谢同型半胱氨酸。

• 密切监测：定期复查血同型半胱氨酸水平和相关并发症。

这些措施的核心目标是尽快降低体内毒素水平，预防致命的血栓事件和其他严重并发症，保护小红的全身健康，同时控制眼部病变的发展。

小红的故事绝非偶然。它深刻揭示了：

1. 眼睛是全身健康的“报警器”：许多严重的遗传性综合征的首发或显著症状常常出现在眼部。眼科医生，往往是发现这些“隐匿杀手”的第一道防线。

2. “早发性高度近视”需高度警惕：特别是当近视发生早（学龄前/小学低年级）、进展异常迅速、或伴有其他眼部异常（如晶状体脱位）时，绝不能掉以轻心，当作普通近视处理。它可能是重大全身疾病的信号！

3. 基因检测是精准诊断的“金钥匙”：在高度怀疑遗传性眼病或综合征时，眼科基因检测是明确诊断、避免误诊误治的关键武器。它能：

o 精准锁定病因：直达疾病根源，明确是哪种遗传病；

o 预警全身风险：及时揭示隐藏在眼病背后的全身性健康威胁；

o 指导精准治疗：为制定个性化治疗方案提供直接依据，挽救生命；

o 守护家族健康：明确遗传模式，为患者家庭提供科学的遗传咨询和风险评估，指导家族成员筛查，实现“早发现、早干预”。

温馨提示：

• 如果您的孩子有早发性近视（尤其6岁前）、近视度数增长异常快（每年超过75度）、伴有其他眼部异常或有相关家族史，请务必提高警惕。

• 及时到正规眼科医院进行详细检查，必要时遵医嘱进行基因检测，早诊断、早干预是关键！